amniyosentez ne amaçla yapılır?

Amniyosentez, özellikle ileri yaş hamileliklerde bebekteki kromozom bozukluğu olasılığını ölçmek için yapılır.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Kağan Kocatepe amniyosentezi anlatıyor:
Amniyosentez nedir?

Amniyo sıvısı, hamileliğin yaklaşık 10’uncu haftasında üretilmeye başlanıyor. Bu sıvı, bütün hamilelik boyunca, bebeğin rahim içi duvarlara değmemesi, kordonların sıkışmaması için bir tampon, yastık görevi görüyor. Bu sıvının besleyici özelliği de var. Bebek bu sıvıyı yutuyor, sonra idrar olarak çıkarıyor.
Amniyosentez, bebeğin içinde yüzdüğü amniyo sıvısından numune alma işlemidir. Amniyosentez, günümüzde en çok bebeğin kromozomlarına bakmak için uygulanan bir yöntemdir.

Amniyosentez hangi durumlarda yapılır?

Bebeğin kromozomalarının bozuk olduğu şüphesi yüksek olduğu her durumda uygulanır.
Ultrasonda herhangi bir sorun görüldüğünde ya da görülmediğinde, kromozomlarda bir bozukluk olduğundan şüphelenilmişse, bütün gebelik boyunca yapılan testlerde herhangi bir sorun saptanmışsa amniyosentez uygulanır.
11-14’üncü hafta testi dediğimiz ikili testte, 16-20’nci haftalar arasında yapılan üçlü veya dörtlü testte ya da bir ultrasonda veya detaylı ultrasonda down sendromu veya diğer kromozom bozuklukları riski yüksek çıkmışsa amniyosentez yapılır.
Anne adayı, daha önce yaşadığı gebelikte kromozom bozukluğu olan çocuk doğurmuşsa, test veya ultrasonda hiçbir bulgu, risk olmasa bile amniyosentez uygulanır.
Yine ailede kromozom bozukluğu olan biri ya da herhangi bir genetik hastalık varsa amniyosentez gerekir.
Amniyosentezi kimler mutlaka yaptırmalı?

Amniyosentez, kromozom veya gen durumundan şüphelenilen her durumda yapılmalıdır.
Daha önceki gebeliklerinde ve ailesinde hiçbir sorun yokken, mevcut gebeliğinde ikili, üçlü ve dörtlü testlerde veya detaylı ultrasonografide bebekle ilgili bir sorundan şüpheleniliyorsa, Anne adayı daha önceden kromozom veya genetik bozukluğu çağrıştıran sakat doğum yapmışsa,
Ailede genetik bozukluk veya kromozom bozukluğu olma ihtimali varsa ve bir genetik hastalık taşıyıcılığı varsa,
İleri yaş hamileliği söz konusuysa amniyosentez yapılır.
Amniyosentezin riskleri nelerdir?

Amniyosentez işleminde önce ultrasonografi yapılır. Bu sayede amniyo sıvısının bol olduğu bir bölge bulunur karında. Plasentadan uzak bir bölge bulmaya çalışılır, ama plasentanın içinden geçilerek de amniyo sıvısına ulaşılabilir.
O bölge dezenfekte edildikten sonra iğne batırılır ve sıvıdan 15 cc kadar alınır. Uygulama, ultrasonda görülerek yapıldığı için bebeğe dokunulmamış olur. Bununla işlem biter. Ama sonuçta cilt, cilt altı, rahimde ve rahim içi amniyo sıvısında bir delik açıldığı için gebeliğin düşükle sonuçlanma riski artar. Amniyo sıvısının bütünlüğü bozulmuş olur. Ama düşük oluşma olasılığı sadece yüzde birdir.
Amniyosentez sonrası düşük belirtileri nelerdir?

Amniyosentez yapılması esnasında az miktarda, kalçadan iğne yapılırken duyulan ağrı kadar ya da ondan daha az bir ağrı söz konusu olabilir. İşlemden sonra anne adayını istirahate alırız.
Düşük, yüz kişiden yalnızca birinde görülür. Bunların birçoğunda vajinadan sıvı gelmesi ya da kanama şikayeti, sonradan ortaya çıkan ağrı şikayeti görülür ve ardından düşük gerçekleşir.
Ne vajinadan sıvı gelmesi, ne kanama olması ne de ağrı olması, mutlaka düşük olacağı anlamına gelmez. Düşük olacağının net göstergesi, bu şikayetlerle başvurulduğu zaman, rahim ağzında açıklık saptanmasıdır. Hiçbir belirti yoksa, anne adayı özellikle de ilk 24 saati sorunsuz geçirmişse, bu, düşük yapmayacağı yönünde bir belirtidir.
Amniyosentez ile hangi hastalıklar tespit edilir?

Amniyosentez ile kromozom ve genetik hastalıklar tespit edilir.
Her hücremizde 46 adet kromozom bulunur. Bunların içinde bizim vücudumuzla ilgili göz, saç rengi, organlarımızın nasıl çalıştığı gibi bilgiler yüklüdür.
Diyelim ki, 22 numaralı kromozomda bizim kan grubumuzun nasıl oluştuğu tarif edilmiştir. İşte o kan grubunun tarif edildiği şey, bir gendir. Halbuki bu kromozomda hem kan grubu hem insanın boyunun kaç olacağı hem de ileride ne tür hastalıklara sahip olacağı ihtimali yazılıdır.
Kromozom hastalığı demek, o kromozomun tümüyle hasta olmasıdır. Gen hastalığı ise sadece alt bölümün hasta olması demektir. Genlerin hepsine birden bakmak mümkün değildir. Çünkü şu ana kadar tanımlanmış beş bin tane genetik hastalığı vardır.
Gen hastalığına bakılacaksa, bir şeyden şüpheleniliyor olması gerekir. Mesela akdeniz anemisi, ailevi bir cücelik, kas hastalığı olup olmadığına bakılır. Down sendromundan şüpheleniliyorsa kromozomun kendisine bakılır.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Kağan Kocatepe